Ektodermale Dysplasie

Ursache

Die Ursachen der ektodermalen Dysplasie ist nicht bis ins Letzte geklärt. Sie kann sowohl aufgrund von Veränderungen in den Chromosomen als auch von einzelnen Genen, also der Erbinformation, entstehen. Bei vielen Formen dieser Erkrankung ist unbekannt, warum es zu solchen Veränderungen kommt.
Da die Krankheit vererbbar ist, kann sie unter Umständen an einen Nachkommen weiter gegeben werden.
Aufgrund der Veränderungen des Erbmaterials kann sich die äußere Schicht des Keimblattes des Embryos, das Ektoderm, nicht richtig entwickeln. Aus dem Ektoderm entstehen im Normalfall die Haut, Haare, Nägel, Schweißdrüsen, Zähne, Gehirn und Rückenmark sowie Sinnesorgane. Kommt es hier zu Fehlbildungen, äußert sich dies durch Symptome an den entsprechenden Körperteilen.

Diagnose

Sind in der Verwandtschaft Fälle von ektodermaler Dysplasie bekannt, kann eine Diagnostik schon vor der Geburt zur Untersuchung des Erbmaterials in Anspruch genommen werden.
Um die Diagnose ektodermale Dysplasie zu stellen, müssen zwei der vom Ektoderm abstammenden Organe fehl entwickelt sein.
Bei den meisten Kindern wird die Diagnose vor dem zweiten Lebensjahr erstellt. Das Erscheinungsbild gibt erste Hinweise auf die ektodermale Dysplasie, weiterführende Untersuchungen der Schweißdrüsen, des Speichels, der Haare, Nägel, Zähne sowie des Skeletts vervollständigen das Bild. Aufgrund dieser Merkmale wird schließlich die Diagnostik hinsichtlich der Gene durchgeführt.

Behandlungsmethoden

Die ektodermale Dysplasie ist zurzeit noch nicht heilbar, die einzelnen Symptome lassen sich aber behandeln. An der Therapie ist meistens nicht nur ein Arzt, sondern ein ganzes Ärzte-Team beteiligt, da verschiedene Organe therapiert werden müssen.
Bei Fehlbildungen des Skeletts helfen häufig chirurgische Maßnahmen. Da Haut und Schleimhäute oft trocken und empfindlich sind, müssen sie mit besonderen Pflegeprodukten geschmeidig gehalten werden.
Da die Zähne nicht nur zum Sprechen und Kauen notwendig sind, sondern auch, um Prothesen zu halten und das soziale Leben des Betroffenen erleichtern, wird bei fehlenden Zähnen ein besonderes Augenmerk auf den Erhalt der vorhandenen und die Rekonstruktion von neuen Zähnen gelegt. Bereits ab dem dritten Lebensjahr werden hier Maßnahmen ergriffen.
Je nach Organ, welches durch die ektodermale Dysplasie fehlgebildet und in seiner Funktion eingeschränkt ist, werden symptomatische Therapieformen durchgeführt.

Spätfolgen

Da häufig Ohrenschmalz zu dickflüssig ist und nicht nach außen transportiert werden kann, leiden Betroffene häufig unter wieder kehrenden Mittelohrentzündungen und Schwerhörigkeit. Durch eine eventuelle Gaumenspalte und Fehlbildungen der Verbindung zwischen Mund und Innenohr, der Eustachi-Röhre, wird eine verzögerte Sprachentwicklung begünstigt. Sind die Schweißdrüsen fehlgebildet, kann ein Infekt mit hohem Fieber oder körperlicher Anstrengung zu einem Hitzschlag führen, der lebensbedrohlich sein kann.

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